Una enfermedad poco frecuente antes de los 65 años
Comenzar a presentar síntomas como alteraciones en el lenguaje, en la conducta o a nivel oftalmológico, pueden ser indicios de un Alzheimer precoz si suceden antes de los 65 años, incluso antes de los 30. Debido a su complejidad, el diagnóstico precoz es uno de sus grandes desafíos.
Poco tiempo atrás se conoció una mutación que se asocia a mayor resistencia frente a un tipo de Alzheimer hereditario que comienza a presentarse en forma precoz. Sin embargo, cuando la enfermedad se presenta pronto, no suele ser por causas genéticas.
Alzheimer precoz
Más del 80% de los casos son esporádicos, es decir, no se ligan a una mutación. Y, si bien puede existir un componente genético, hay otros factores implicados según indican los expertos.
La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según diferentes estudios, pero estaría alrededor de 1/1.000 habitantes, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa más frecuente. En el Alzheimer temprano o precoz hay una mayor frecuencia de “presentaciones atípicas”.
En un 30% de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria, mientras que en pacientes mayores esos signos poco comunes son inferiores al 10%. De hecho, cuando la enfermedad comienza a partir de los 70 años se caracteriza por una pérdida progresiva de la memoria reciente, con una atrofia del hipocampo, la zona del cerebro que permite aprender nueva información y recordarla.
En personas más jóvenes, los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento. A su vez, los pacientes más jóvenes pueden tener, en general, una evolución más rápida.
El paciente puede tardar más en llegar al especialista porque, al ser más joven, los médicos no sospechan al principio que pueda ser Alzheimer al hacer una presentación atípica.
Las causas están en los genes
El origen del Alzheimer de inicio precoz se desconoce (a excepción del genético), lo que sí se sabe es que no hay diferencias en cuanto a las alteraciones neuropatológicas que caracterizan la enfermedad: los depósitos de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
Lo que sí puede cambiar en personas con presentaciones atípicas, sobre todo durante la fase inicial de la enfermedad, son los patrones de la distribución en el cerebro de la proteína tau, que son “un poco diferentes”, según señalan los expertos.
En ocasiones, el Alzheimer de inicio precoz tiene un origen genético por mutaciones en alguno de estos tres genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Dependiendo del gen afectado suele manifestarse por debajo de los 60 años, incluso de los 50 y en casos extremos de los 30.
En investigación existen muchas líneas de trabajo abiertas, entre ellas las que buscan mejorar la comprensión de las causas de la enfermedad, tener un diagnóstico más rápido y seguro o buscar nuevas líneas terapéuticas y fármacos.
Fuente: EFE Salud.
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